ABCA4 geni hakkında bilgiler listesi

ABCA4 geni, kolesterol metabolizmasının düzenlenmesinde önemli rol oynayan bir gendir. Apolipoprotein E-4 olarak da bilinir.
 
ABCA4 Geni: ATP Bağlayıcı Kaset A Alt Üyesinin 4. Proteini

Normal Fonksiyon;

ABCA4 geni retinada bulunan bir proteinin üretilme emrini verir. Retina gözün arka tabakasında bulunan ışığa duyarlı farklılaşmış hücrelerden oluşan tabakadır. ABCA4 proteini özellikle ışık reseptör hücreleri yani fotoreseptörler tarafından üretilirler. Fototrandüksiyonu takiben, ABCA4 proteinleri aktifleşir. Göze giren ışığın, elektrik sinyallerine dönüştürülüp beyne iletilmesi işlemine fototransdüksiyon denir. Bu aşama, fotoreseptör hücrelerine zarar verebilecek zehirli maddelerin oluşmasına yol açar. İşte ABCA4 proteini bu zararlı maddelerden biri olan N-retinildien-PE’yi bu hücrelerden uzaklaştırmakla görevlidir.

Genetik Değişikliklerle Bağlantılı Sağlık Sorunları;

Koni Distrofisi
ABCA4 genindeki 40’dan fazla mutasyonun, koni distrofisi olarak adlandırılan görme bozukluğuna neden olduğu bulunmuştur. Bu durumla ilişkili problemler arasında görsel keskinlik kaybı (akuiti), ışığa karşı artan hassasiyet (fotofobi) ve renk görüşünde bozulma sayılabilir. Bu görme bozuklukları zamanla kötüleşir. Otozomal resesifle kalıtılan koni distrofisi vakalarının %30 ila %60’ını, ABCA4 gen mutasyonlarının sebep olduğu tahmin edilmektedir. Bu da her hücredeki ABCA4 geninin, her iki kopyasının mutasyona sahip olduğu anlamına gelmektedir.

Koni distrofisine sebeb olan çoğu ABCA4 gen mutasyonları bu proteindeki tek bir aminoasit değişiminden kaynaklanmaktadır. Bu değişmiş protein, fotoreseptörlerden N-retinildien-PE’yi uzaklaştıramaz. Sonuç olarak N-retinildien-PE, N-retiniletanolamin (A2E) molekülünü üretmek için başka bir madde ile birleşir. A2E birikimi fotoreseptör hücreleri için zehirlidir ve bu hücrelerin bozulmalarına yol açar. Koni distrofisi olan kişilerde bu durum zamanla görme kaybına sebep olur. ABCA4 gen mutasyonlarının sebep olduğu koni distrofisi, diğer genetik mutasyonların neden olduğu koni distrofisine göre daha ciddi görme problemleriyle ilişkili bulunmuştur.

Stargart Maküler Dejenerasyon;

ABCA4 genindeki 640’dan fazla mutasyonun, Stargart maküler dejenerasyona yol açtığı bulunmuştur. Bu göz hastalığın en yaygın nedeni de bu gendeki mutasyonlardır. Stargart maküler dejenerasyon özellikle gece görüşünü etkileyen ve zamanla kötüleşen görme kaybı ile karakterizedir. Mutasyonların çoğu ABCA4 proteinindeki aminoasitlerin değişmesindendir. Bozuk bir ABCA4 proteini daha öncede belirtildiği gibi fotoreseptör hücrelerinden N-retinildien-PE’yi uzaklaştıramaz. Sonucunda da N-retinildien-PE, retinal hücrelerde biriken lipofuksin adı verilen yağlı sarı pigmenti üretmek için başka bir madde ile birleşir. Biriken lipofuksin retina hücreleri için zehirlidir ve bu da stargart maküler dejenerasyonlu bireylerde zamanla görme kaybına yol açar.

Çeşitli ABCA4 gen mutasyonları farklı bireylerde farklı görme bozukluğu formlarına neden olduğu bulunmuştur. ABCA4 genindeki mutasyonların farklı göz hastalıklarına nasıl neden olabildiği hala açık değildir.

Yaşa Bağlı Maküler Dejenerasyon
Retinis pigmentosu

Bu Genin Diğer İsimleri;

ABCA4_İNSAN
ABCR
ATP-bağlayıcı kaset A alt ailesi 4 numaralı üyesi
ATP-bağlayıcı kaset taşıyıcısı, retinaya özgü
ATP-bağlayıcı kaset, A alt ailesi (ABC1), üye 4
Fotoreseptör rim proteini
Retinaya özgü ABC taşıyıcısı
Retinalaya özgü ATP-bağlayıcı kaset taşıyıcısı
RIM ABC taşıyıcısı
RIM proteini
RMP
 

Listelikte puan/kredi bakiyesi kazanabilir, indirim olarak kullanabilirsiniz.

Liste oluşturarak ve farklı aktivitelerle kredi/puan bakiyeleriyle para kazanabilir veya Listelik alışveriş'te yapacağınız alışverişlerde indirim olarak kullanabilirsiniz.

Sürprizlere hazır mısınız? Aklınıza takılanları sık sorulan sorular sayfamızda görebilirsiniz. Haydi hemen içerik ekleyin, puan/kredi kazanın ve alışveriş yapın!

Bu entry ile, eklediğiniz içeriği kendiniz yazdığınızı, başka kişilerin haklarını ihlal etmediğinizi ve katkılarınızı Creative Commons Attribution/Share-Alike Lisansı 3.0 ve GNU Özgür Belgeleme Lisansı ile yayımlamayı kabul ediyorsunuz. Köprü ya da URL kullanımları yeterli atıf olarak kabul edilir. * Lütfen eklediğiniz bilgiler için kaynak gösterin! * Telif hakları saklı eserlerin kopyalanması yasaktır! İçerik ekleme kılavuzumuza buraya tıklayarak ulaşabilirsiniz.

Büşra, 'de, Hayvan Listeleri konu başlığına En küçük hayvanlar listesi ekledi.

Özdemir, 'de, Spor Listeleri konu başlığına Galatasaray teknik direk direktörleri listesi ekledi.

Listelik Liste Botu, 'de, Söz Listeleri konu başlığına Kısa mesajlar/yazılar/sözler listesi ekledi.

Listelik Liste Botu, 'de, Söz Listeleri konu başlığına Duygusal mesajlar/yazılar/sözler listesi ekledi.

Listelik Liste Botu, 'de, Söz Listeleri konu başlığına Duygusal duvar yazıları listesi ekledi.

Listelik Soru Botu, 'de, Soru / Cevap konu başlığına Merve Boluğur'un saçları hangi renk? ekledi.

Listelik Soru Botu, 'de, Soru / Cevap konu başlığına Merve Boluğur hiç frikik verdi mi? ekledi.

Listelik Soru Botu, 'de, Soru / Cevap konu başlığına Merve Boluğur boşanıyor mu? ekledi.

Listelik Soru Botu, 'de, Soru / Cevap konu başlığına Merve Boluğur kaç kilo? ekledi.

Listelik Soru Botu, 'de, Soru / Cevap konu başlığına Merve Boluğur'un annesi kimdir? ekledi.

Listelik Soru Botu, 'de, Soru / Cevap konu başlığına Merve Boluğur ifşa oldu mu? ekledi.

Bu ürünler ilginizi çekebilir!

Şeffaf Tasarımlı, Sarı Çerçeveli, Kadın Güneş Gözlüğü
Listelik'te puan toplayarak Şeffaf Tasarımlı, Sarı Çerçeveli, Kadın Güneş Gözlüğü ürününü indirimli fiyatlarla satın alabilirsiniz. Detaylar için tıklayınız.
Kahverengi Çerçeveli, Kadın Güneş Gözlüğü
Listelik'te puan toplayarak Kahverengi Çerçeveli, Kadın Güneş Gözlüğü ürününü indirimli fiyatlarla satın alabilirsiniz. Detaylar için tıklayınız.
Siyah Çerçeveli, Kadın Güneş Gözlüğü
Listelik'te puan toplayarak Siyah Çerçeveli, Kadın Güneş Gözlüğü ürününü indirimli fiyatlarla satın alabilirsiniz. Detaylar için tıklayınız.
Krem Renkli, İncili, 2'li, Yan Tel Toka Seti, Trend Model, 6cm
Listelik'te puan toplayarak Krem Renkli, İncili, 2'li, Yan Tel Toka Seti, Trend Model, 6cm ürününü indirimli fiyatlarla satın alabilirsiniz. Detaylar için tıklayınız.
Krem Renkli, İncili, 3'lü, Yan Tel Toka Seti, Trend Model, 7cm
Listelik'te puan toplayarak Krem Renkli, İncili, 3'lü, Yan Tel Toka Seti, Trend Model, 7cm ürününü indirimli fiyatlarla satın alabilirsiniz. Detaylar için tıklayınız.

Bu pazaryeri ilanlarından faydalanabilirsiniz!

Beyaz eşya bakım ve onarım servisi K
Beyaz eşya tamiri ve bakım servisi çözümleri...
Ankastre fırın ve ocak bakım ve onarım servisi K
Ankastre fırın ve ocak tamiri ve bakım servisi çözümleri...
Bulaşık makinesi bakım ve onarım servisi K
Bulaşık makinesi tamiri ve bakım servisi çözümleri...
Buzdolabı bakım ve onarım servisi K
Buzdolabı tamiri ve bakım servisi çözümleri...
Çamaşır makinesi bakım ve onarım servisi K
Çamaşır makinesi tamiri ve bakım servisi çözümleri...

Biliyor musunuz?

100 onaylı entry eklerseniz 'Onaylı Yazar' statüsünde olabilirsiniz, bu statüde entry'ler otomatik yayınlanır.

Listelere entry ekleyerek katkıda bulunabilir, bilgiler paylaşabilirsiniz.

Galeriler'de oluşturulan albümlere yeni medya öğeleri ekleyebilirsiniz.

Pazaryeri'nde kendi ilan, ürün veya hizmetlerinizi yayınlayabilirsiniz.

Kredi/Puan bakiyelerinizle Alışveriş sayfamızda bir çok ürünü indirimli veya ücretsiz olarak satın alabilirsiniz.

Listelikte Para kazanmanız mümkün, detaylar için bu linke tıklayabilirsiniz.

Aklınıza takılan tüm konular/sorular için S.S.S sayfamızda yanıt bulabilirsiniz.

Listelik'ten tam olarak faydalanmak için üye olmanızı tavsiye ederiz.

Üst Bottom