ABCB11 geni hakkında bilgiler listesi

ABCB11 geni, sinir sisteminin gelişiminde önemli bir gendir. Beyin gelişimi ve evrimi, hücre sinyalleri ve metabolizmanın düzenlenmesinde rol oynar. Bu önemli gen hakkında daha fazla bilgi için listeye devam edin.
 
ABCB11 Geni: ATP Bağlayıcı Kaseti B Alt Ailesinin 11. Proteini

Normal Fonksiyonu;

ABCB11 geni, karaciğerde bulunan safra tuzu eksprot pompası (BSEP) proteininin üretilmesi emrini verir. Safra tuzları, yağları sindirmek için kullanılan safra bileşenidir. Safra tuzları karaciğer hücreleri tarafından üretilir ve daha sonra saf hale getirilmesi için BSEP tarafından hücre dışına taşınır. Safra tuzlarının karaciğer hücrelerinden salınması, safranın normal sekresyonu için kritik öneme sahiptir.

Genetik Değişikliklerle Bağlantılı Sağlık Sorunları;

İyi Huylu Tekrarlayan İntrahepatik Kolestaz

ABCB11 genindeki mutasyonlar iyi tekrarlayan intrahepatik kolestaz tip 2’ye (BRIC2) neden olur. BRIC2’li kişilerde şiddetli kaşıntıya ve cildin ve göz aklarının sararmasına (sarılık) neden olan bozulmuş safra sekresyonu atakları vardır. Bazı BRIC2’li kişilerin semptomları kötüleştiğinde, progresif aile içi intrahepatik kolestaz tip 2 (aşağıda tarif edilmiştir) olarak adlandırılan daha şiddetli bir duruma dönüştüğü teşhis edilmiştir.

Etkilenen bireyler, ABCB11 geninin her iki kopyasında da bir mutasyona sahiptir. BRIC2’ye neden olan ABCB11 genindeki mutasyonlar, safra tuzu taşınmasının yüzde 40-50 oranında azalmasına yol açar. Karaciğerde safra tuzlarının oluşması sonucunda, BRIC2’nin belirti ve semptomları görülür. Vakanın başlamasına veya bitmesine neyin sebep olduğu hala belirsizdir.

Progresif Ailevi İntrahepatik Kolestaz

ABCB11 genindeki 100’den fazla mutasyonun, genellikle karaciğer yetmezliğine yol açan progresif ailevi intrahepatik kolestaz tip 2 (PFIC2) olarak adlandırılan ciddi bir karaciğer hastalığı türüne neden olduğu bulunmuştur. Bu durumun, ABCB11 geninin her iki kopyasında bir mutasyon olması sonucunda gerçekleşir. Bu gende, PFIC2’ye neden olan mutasyonlar karaciğerden safra tuzu taşınmasında yüzde 70’lik azalmaya yol açar. Taşınma eksikliğine bağlı olarak karaciğer hücrelerinde safra tuzlarının birikmesi karaciğer hastalığına ve buna bağlı belirti ve semptomlara neden olur.

Kısa, işlevsel olmayan veya hiç üretilemeyen proteine neden olan mutasyonlar, yaşamın erken dönemlerinde ortaya çıkan ciddi karaciğer hastalığı ile ilişkili olma eğilimindedir. Fonksiyonel BSEP proteini olmayan kişilerde, hepatosellüler karsinom adı verilen bir tür karaciğer kanseri geliştirme riski daha yüksektir.

Gebelikte İntrahepatik Kolestaz

ABCB11 geninde mutasyona maruz kalan kadınlar, gebelikte intrahepatik kolestaz olarak adlandırılan bir durum geliştirme riski taşırlar. Etkilenen kadınlar tipik olarak gebeliğin üçüncü trimesterinde safra sekresyonu (kolestaz) ve pruritus gelişir ve bu özellikler bebek doğduktan sonra kaybolur.

ABCB11 genindeki yaygın bir varyasyon (polimorfizm), bu durumu geliştirmeyen kadınlarda daha sık görülür. Bu varyasyon, BSEP proteinindeki amino asit değişikliğine yol açar. Bu mutasyon ile protein dizisindeki 444. pozisyonda yer alan valin amino asidi alanin amino asidine dönüşür. (V444A olarak yazılır). Bu değişiklik, karaciğer hücrelerinde BSEP proteininin miktarında bir azalmaya yol açar.

Nadir vakalarda, gebelikte intrahepatik kolestazlı kadınlarda ABCB11 geninin bir kopyasında mutasyon oluşur. Bu gendeki tek bir mutasyon, gebelikte intrahepatik kolestazı gelişme riskini artırır. Bu değerlendirmeler, BSEP proteininin miktarını veya işlevini azaltabilir.

Bu Genin Diğer İsimleri;


ABC16
ABCBB_İNSAN
ATP bağlayıcı, alt aile B (MDR / TAP), üye 11
Safra tuzu eksport pompası
BRIC2
BSEP
PFIC-2
PFIC2
İlerleyen ailevi intrahepatik kolestaz 2
Sister p-glycoprotein
SPGP
 

Listelik'te Liste oluşturarak ve farklı aktivitelerle kredi/puan bakiyeleriyle para kazanabilir veya Listelik alışveriş'te yapacağınız alışverişlerde indirim olarak kullanabilirsiniz.

Sürprizlere hazır mısınız? Aklınıza takılanları sık sorulan sorular sayfamızda görebilirsiniz. Haydi hemen içerik ekleyin, puan/kredi kazanın ve alışveriş yapın!

Bu entry ile, eklediğiniz içeriği kendiniz yazdığınızı, başka kişilerin haklarını ihlal etmediğinizi ve katkılarınızı Creative Commons Attribution/Share-Alike Lisansı 3.0 ve GNU Özgür Belgeleme Lisansı ile yayımlamayı kabul ediyorsunuz. Köprü ya da URL kullanımları yeterli atıf olarak kabul edilir. * Lütfen eklediğiniz bilgiler için kaynak gösterin! * Telif hakları saklı eserlerin kopyalanması yasaktır! İçerik ekleme kılavuzumuza buraya tıklayarak ulaşabilirsiniz.

Listelik Liste Botu, "Haber Listeleri" konu başlığına, Spor toto listesi ekledi.

Listelik Liste Botu, "Ev ve Yaşam Listeleri" konu başlığına, Gri liste ekledi.

Bu ürünler ilginizi çekebilir!

Kadınlar İçin, Siyah Renkli, Kışlık, Termal, Sıcak Tutan İçlik Tayt
Listelik'te puan toplayarak Kadınlar İçin, Siyah Renkli, Kışlık, Termal, Sıcak Tutan İçlik Tayt ürününü indirimli fiyatlarla satın alabilirsiniz. Detaylar için tıklayınız.
Siyah Metal Çerçeveli, Mor, Unisex Güneş Gözlüğü
Listelik'te puan toplayarak Siyah Metal Çerçeveli, Mor, Unisex Güneş Gözlüğü ürününü indirimli fiyatlarla satın alabilirsiniz. Detaylar için tıklayınız.
Sarı Metal Çerçeveli, Kahverengi, Unisex Güneş Gözlüğü
Listelik'te puan toplayarak Sarı Metal Çerçeveli, Kahverengi, Unisex Güneş Gözlüğü ürününü indirimli fiyatlarla satın alabilirsiniz. Detaylar için tıklayınız.
Sarı Metal Çerçeveli, Mor, Unisex Güneş Gözlüğü
Listelik'te puan toplayarak Sarı Metal Çerçeveli, Mor, Unisex Güneş Gözlüğü ürününü indirimli fiyatlarla satın alabilirsiniz. Detaylar için tıklayınız.
Tel Çerçeveli, Siyah, Unisex Güneş Gözlüğü Model 2
Listelik'te puan toplayarak Tel Çerçeveli, Siyah, Unisex Güneş Gözlüğü Model 2 ürününü indirimli fiyatlarla satın alabilirsiniz. Detaylar için tıklayınız.

Bu pazaryeri ilanlarından faydalanabilirsiniz!

Beyaz eşya bakım ve onarım servisi K
Beyaz eşya tamiri ve bakım servisi çözümleri...
Ankastre fırın ve ocak bakım ve onarım servisi K
Ankastre fırın ve ocak tamiri ve bakım servisi çözümleri...
Bulaşık makinesi bakım ve onarım servisi K
Bulaşık makinesi tamiri ve bakım servisi çözümleri...
Buzdolabı bakım ve onarım servisi K
Buzdolabı tamiri ve bakım servisi çözümleri...
Çamaşır makinesi bakım ve onarım servisi K
Çamaşır makinesi tamiri ve bakım servisi çözümleri...

Biliyor musunuz?

100 onaylı entry eklerseniz 'Onaylı Yazar' statüsünde olabilirsiniz, bu statüde entry'ler otomatik yayınlanır.

Listelere entry ekleyerek katkıda bulunabilir, bilgiler paylaşabilirsiniz.

Galeriler'de oluşturulan albümlere yeni medya öğeleri ekleyebilirsiniz.

Pazaryeri'nde kendi ilan, ürün veya hizmetlerinizi yayınlayabilirsiniz.

Kredi/Puan bakiyelerinizle Alışveriş sayfamızda bir çok ürünü indirimli veya ücretsiz olarak satın alabilirsiniz.

Listelikte Para kazanmanız mümkün, detaylar için bu linke tıklayabilirsiniz.

Aklınıza takılan tüm konular/sorular için S.S.S sayfamızda yanıt bulabilirsiniz.

Listelik'ten tam olarak faydalanmak için üye olmanızı tavsiye ederiz.

Üst Bottom