abcg2 geni hakkında bilgiler listesi

abcg2 geni: atp bağlayıcı kaset g alt ailesi üyesi 2 (junior kan grubu)

normal fonksiyonu;

abcg2 geni, atp bağlayıcı kaset ailesi olarak adlandırılan bir grup gene aittir. bu genler, hücre zarları boyunca molekülleri taşıyan proteinlerin üretilmesi emrini verir. bağırsaklardaki abcg2 proteini, ürat (ürik asit) olarak adlandırılan bir maddenin idrar içine bırakılmasına (salgılanmasına) yardımcı olur. ürik asit, vücuttaki bazı normal biyokimyasal reaksiyonların bir yan ürünüdür. kan dolaşımında serbest radikaller denilen kararsız moleküllerin zararlı etkilerinden hücreleri koruyan bir antioksidan görevi görür. ürik asit seviyeleri, böbrekler ve daha az derecede bağırsaklar tarafından düzenlenir.

ayrıca abcg2 proteini, belli ilaçları hücre dışına taşır. örneğin, bu proteinler doku ve organlardan bazı kemoterapi ilaçlarını temizler. bu ilaçların taşınması, onların amaçlanan etkilerine sahip olmalarını ve vücuttan atılmasını sağlar.

genetik değişikliklerle ilgili sağlık durumları;

gut
abcg2 genindeki genetik değişikliklerin, ağrılı eklem iltihabına neden olan bir arterit şekli olan, gut adı verilen bir durum ile ilişkili olduğu bulunmuştur.

gut ile ilişkili abcg2 gen değişimleri, proteinin ürik asit açığa çıkarma oranını azaltır. bir varyantında, proteinin 141’inci pozisyondaki lisin amino asidi, glutamin protein yapı bloğunun (amino asit) yerine geçer (bilimsel yazılışı gln141lys veya q141k şeklindedir). bu değişiklik, proteinin ürik asit salgılama oranını yarı yarıya azaltır. diğer bir varyant, abcg2 proteini yapmak için talimatlarda erken durdurma sinyali oluşturur (bilimsel yazılışı gln126ter veya q126x şeklindedir), bu da fonksiyonu olmayan abcg2 proteini ile sonuçlanır.

abcg2 genindeki varyantlar kandaki ürik asidin uzaklaştırılmasını azaltır, bu da kandaki ürik asit miktarının artmasına neden olur. ürik asit miktarının fazla olması, vücudun eklemlerinde kristaller biçiminde birikir, bağışıklık sisteminden gelen bir iltihaplanma tepkisini tetikler ve guta yol açabilir.

abcg2 genindeki değişiklikler vücuttaki ürik asit miktarını değiştirebilir, fakat bunlar kendi başına gut üretmeye yetmez. diyet, genetik ve diğer çevresel faktörlerin bir kombinasyonu, bu karmaşık bozukluğun gelişme riskini belirlemede rol oynar.

bu genin diğer isimleri;

abc15
abcp
atp bağlayıcı kaset taşıyıcı g2
atp bağlayıcı kaset, alt aile g (beyaz), üye 2 (junior kan grubu)
bcrp
bcrp1
bmdp
meme kanseri direnç proteini
cd338
cdw338
est157481
mitoksantron direnci ile ilişkili protein
mrx
çoklu ilaç direnci efflux transport atp bağlayıcı kaset alt aile g (white) üye 2
mxr
mxr-1
mxr1
plasentaya özgü atp bağlayıcı kaset taşıyıcı
plasenta spesifik mdr proteini
uaqtl1