acad9 geni hakkında bilgiler listesi

acad9 geni hakkında bilgiler listesi için eklenen 1 entry bulunmaktadır.
 

acad9 geni: açil-coa dehidrojenaz ailesi üyesi 9

normal fonksiyonu;


acad9 geni hücre içinde enerji üretiminden sorumlu mitokondri organelleri için enzimin üretilmesi emrini verir. acad9 enzimi kompleks 1 olarak bilinen bir protein grubunun birleşiminde kritik rol oynar. kompleks 1, hücrelerin oksidatif fosforilasyon adı verilen, çok basamaklı enerji üretim sürecini gerçekleştirmesini sağlayan birçok protein kompleksinden sadece biridir.

acad9 enzimi aynı zamanda yağ asitlerinin metabolize edilerek enerjiye dönüştürüldüğü yağ asidi oksidasyonu sürecinde önemli bir role sahiptir. enzim, uzun zincirli yağ asitleri grubundan palmitat ve oleat isimli iki yağ asidinin metabolize edilmesine yardımcı olur. yağ asitleri kalp ve kaslar için başlıca enerji kaynaklarıdır. açlık durumunda ise karaciğer ve diğer dokular için önemli enerji kaynakları olurlar.

genetik değişiklilere ilgili sağlık durumları;

acad9 eksikliği
acad9 genindeki en az 30 mutasyon acad9 eksikliğine sebebiyet verir. bu tablo kas zayıflığı (miyopati), kalp problemleri, zihinsel yetersizlik gibi birçok semptomatik bulguları içerir. birçok acad9 gen mutasyonu, acad9 enzimindeki aminoasitlerde gerçekleşir. bazı mutasyonlar sadece kompleks 1 bileşimini etkiler. kompleks1 formasyonunun azalması, hücre içinde enerji üretimini azaltır ve oksidatif fosforilasyon sürecinin doğru işlemesini engeller.

diğer mutasyonlar genin kendi yapısında gerçekleşir ve genellikle hem kompleks 1 bileşimini hem de uzun zincirli yağ asidi oksidasyonunu etkiler. bu durumun acad9 eksikliğinde görülen çoğu semptomun tetikleyicisi olduğu düşünülmektedir. acad9 eksikliğinin tam mekanizması henüz anlaşılmamakla birlikte beyin hücreleri, kas hücreleri gibi çok enerji harcayan hücreleri etkilediği bilinmektedir. bu dokulardaki hücre kaybı miyopati (kas zayıflığı) ve diğer semptomların başlıca sebebidir.

mitokondriyal kompleks i eksikliği

bu genin diğer isimleri;

açil-coa dehidrojenaz ailesi üyesi 9, mitokondrial
açil-koenzima dehidrojenaz ailesi üyesi 9, mgc14452
npd002

 

bu liste başlıkları ilginizi çekebilir!

üst bottom