abca3 geni hakkında bilgiler listesi

abca3 geni: atp bağlayıcı kaset a alt üyesinin 3. proteini

normal fonksiyonu;

abca3 geni, sürfaktan üretimine katılan bir proteinin üretilme emrini verir. sürfaktan, akciğer dokusunu kaplayan ve nefes almayı kolaylaştıran birtakım yağların (fosfolipitlerin) ve proteinlerin karışımıdır. normal sürfaktan olmaksızın akciğerlerdeki hava keselerini çevreleyen doku (alveoller) ekshalasyondan sonra birbirlerine yapışarak alveollerin çökmesine neden olur (yüzey gerilim adı verilen bir kuvvet nedeniyle). sonuç olarak, akciğerlerin her nefeste hava ile dolması ve ardından da oksijenin vücuda verilmesi zorlaşır.

abca3 proteini, katmanlı gövdeleri çevreleyen zarda bulunur. bu hücresel yapılar sürfaktanı oluşturan fosfolipitlerin ve proteinlerin paketlendiği yerdir. abca3 proteini fosfolipitleri sürfaktan proteinleri ile etkileşime girdiği yer olan katmanlı gövdelere taşır. bu şekilde sürfaktan oluşturulmuş olur. abca3 ayrıca normal katmanlı gövdelerin oluşumuna katıldığı da görülür. paketlemeye ek olarak katmanlı gövdeler proteinlerin olgunlaşması ve fonksiyonel hale gelmesi için gerekli olan sürfaktan proteinlerinin doğru işlenmesi için de önemlidir.

genetik değişikliklerle ilgili sağlık sorunları;

sürfaktan disfonksiyonu
sürfaktan proteinin fonksiyon bozukluğuna sebep olan 100’den fazla abca3 gen mutasyonu tespit edilmiştir. bu gendeki mutasyonlara bağlı sürfaktan disfonksiyonu (sıklıkla abca3 eksikliği olarak adlandırılır) yeni doğanlarda ciddi ve sıklıkla ölümcül solunum problemlerine yol açar. aynı zamanda çocuklarda ve yetişkinlerde de daha hafif solunum problemlerinin aşamalı olarak başlamasına neden olur.

abca3 genindeki bazı mutasyonlar, lamellar vücut zarına sokulmayan bir proteinin üretilmesine neden olur. diğer mutasyonlar da lamellar vücut zarında bulunan anormal bir proteinin üretilmesine yol açar, ancak bu proteinin çok az işlevi vardır ya da hiç yoktur. abca3 proteininin fonksiyonu olmadan, sürfaktan fosfolipitlerin taşınması azalır. ayrıca, sürfaktan proteinlerinin anormal işlenmesine neden olan lamillar vücut fonksiyonları da bozulmaktadır. abca3 gen mutasyonları anormal sürfaktan bileşimi ve işlevi ile sonuçlanır. sürfaktanın fonksiyonel kaybı alveollerde yüzey gerilimini arttırır ve solunumun zorlaşmasına ve akciğerlerin çökmesine neden olur. abca3 proteini fonksiyonunu ortada kaldıran mutasyonların şiddetli sürfaktan fonksiyon bozukluğuna neden olduğu öne sürülmüştür. ayrıca bazı rezidüel abca3 aktivitesini bırakan mutasyonların durumu daha yumuşak formlara neden olduğu düşünülmektedir.

bu genin diğer isimleri;

abc-c
abc-c taşıyıcısı
abc taşıyıcısı 3
abc3
abca3_insan
atp-bağlayıcı kaset a alt üyesi 4
atp-bağayıcı kaset taşıyıcısı 3
atp-bağlayıcı kaset a alt üyesi (abc1), 3
smdp3