abat geni hakkında bilgiler listesi

abat geni: 4-aminobütirat aminotransferaz

normal fonksiyonu;

abat geni, gaba-transaminaz enziminin üretilmesi emrini verir. bu enzim gaba adı verilen beyin kimyasalının (nörotransmitter) ihtiyaç duyulmadığı zamanlarda yıkımına yardımcı olur. enzim normalde beynin gerekli duyulduğunda aşırı sinyalle yüklenmesini önlemek için beyin hücre aktivitesini yavaşlatmaktır (inhibe etmektedir). bu sebeple gaba inhibitör nörotransmitter olarak adlandırılır.

genetik değişikliklerle bağlantılı sağlık sorunları;

gaba-transaminaz eksikliği
abat genindeki en az 10 mutasyon gaba-transaminaz eksikliğine yol açar. buda bebeklik döneminde başlayan bir beyin hastalığı olan ensefalopatiye neden olur. bu rahatsızlığa sahip bebeklerde tekrarlayan nöbetler (epilepsi), hareket problemleri ve gelişim bozukluğu gözlenmiştir. beslenme problemleri olmasına rağmen boy olarak normalden daha hızlı bir şekilde büyüme gösterirken (ivmelenmiş doğrusal büyüme), beklenildiği gibi çabuk kilo almazlar. bu rahatsızlığa sahip bireylerin ömürleri genellikle iki yılı geçmez, fakat bazıları çocukluk dönemini dahi görebilirler.

gaba-transaminaz eksikliğine neden olan abat gen mutasyonları, fonksiyonel gaba-transaminaz enziminin eksikliğine yol açar. sonuç olarak, gaba düzgün şekilde yıkıma uğramaz, bu yüzden bu nörotransmiter ve betaalanin olarak adlandırılan başka bir molekül beyin hücrelerinde anormal derecede birikir. bu birikim beyindeki nörotransmitterlerin dengesini değiştirir sonucunda da nörolojik problemlere yol açar. aşırı gaba ayrıca kemiklerin ve dokuların büyümesi için gerekli olan büyüme hormonun anormal aşırı salınımına yol açar.

bu genin diğer isimleri;

(s)-3-amino-2-metilpropionat transaminaz
4-aminobütirat aminotransferaz, mitokondriyal habercisi
4-aminobütirat transaminaz
gaba aminotransferaz
gaba-at
gaba transaminaz
gaba transferaz
gabat
gamma-amino-n-bütirat transaminaz
npd009